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희귀질환 산모, 이대서울병원서 건강한 아기 ‘출산’

100만 명 중 1~2명 앓는 ‘선천성 무피브리노겐혈증’

기사입력 2022-01-11 오후 4:46:49 입력
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희귀질환 산모, 이대서울병원서 건강한 아기 출산

100만 명 중 1~2명 앓는 선천성 무피브리노겐혈증

 

 

인구 100만 명 중 1~2명이 앓는 희귀질환인 선천성 무피브리노겐혈증을 앓고 있는 산모가 이대서울병원 모아센터에서 건강한 남아를 출산했다. 이대서울병원은 11일 지난달 28일 새벽 231분에 선천성 무피브리노겐혈증을 앓고 있는 정 모 씨(29)가 자연분만으로 건강한 남아를 출산했다고 밝혔다.

 

 

 

 

선천성 무피브리노겐혈증(선천성 무섬유소원혈증)은 상염색체 열성 소인으로 유전되는 질환으로 혈액 응고인자 I 번인 섬유소원(fibrinogen)이 선천적으로 부족하거나 없는 혈액질환이다. 발생률은 인구 100만 명 중 1~2명으로 매우 드문 질환으로 현재까지 250예 정도가 보고됐다.

 

이 질환을 앓고 있는 환자의 75%는 유아기 때부터 출혈이 동반되는데 출혈의 정도와 빈도는 경한 정도에서 중증으로 다양하게 나타난다. 일반적으로 출혈은 구토 시, 분만 시 과다출혈 및 피부조직의 혈종 등에서 발생한다.

 

산모가 이대서울병원 모아센터에서 분만을 결정한 것은 담당의사인 이대서울병원 박미혜 산부인과 교수(모아센터장)와의 신뢰가 한몫했다. 정 씨는 분만할 병원을 결정하기 위해 인터넷 카페에서 다양한 정보를 수집했는데 이대서울병원 박미혜 교수님에 대한 평가가 좋아 교수님을 선택해 외래진료를 봤다라며 실제 외래진료 당시 박 교수님이 진료 후 명쾌하게 치료계획을 설명해주셔서 교수님을 믿고 분만을 결정했다라고 말했다.

 

정 씨는 또 다른 병원에서는 제가 앓고 있는 질환에 대해 전혀 모르겠다는 답을 들었는데 박 교수님을 만나 너무 안심이 됐다라며 예정일이 다가올수록 불안감이 점점 고조돼 갈 때 쯤, 교수님께서 분만과정 관련해 직접 전화로 설명해 줘 감동을 받았다라고 고마움을 표했다.

 

정 씨는 지난달 27일 저녁 9시 양수가 흐르는 증상이 있어 이대서울병원 응급실을 통해 모아센터에 내원했고, 입원 5시간 만인 새벽 231분 출혈 없이 자연분만으로 건강한 사내아이를 출산했다. 정 씨는 교수님 덕분에 출혈 없이 분만을 했다라며 새벽시간에 직접 아이를 받아주신 교수님께 감사드린다라고 말했다.

 

박미혜 교수는 이대서울병원 모아센터는 희귀질환을 앓고 있는 산모는 물론 고위험 산모들이 안전하게 출산을 할 수 있는 시설과 의료진을 구축했다라며 희귀질환을 앓고 있는 산모가 용기를 잃지 않고 의료진의 지시를 잘 따라줘 고마울 따름이라고 말했다.

 

 

강서뉴스 문향숙 기자

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